Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Odkryto gen bólu

14 grudnia 2006, 12:21

Naukowcy odkryli gen, którego uszkodzenie powoduje, że niektóre dzieci nie czują bólu. Wbrew pozorom taka sytuacja nie jest błogosławieństwem dla osób mających uszkodzony gen.


Lody włoskie

Włosi wynaleźli idealne lody

4 września 2007, 09:53

Włoscy specjaliści ds. żywienia z Uniwersytetu Katolickiego w Piacenzie twierdzą, że opracowali lody, które idealnie wpasowują się w zdrową dietę śródziemnomorską. Zespół Attilia Del Re pracował nad nim aż pół roku.


Usztywnić żołądek

4 marca 2008, 00:16

Najlepszą metodą walki z chorobami jest usuwanie ich źródeł. Badania przeprowadzone przez doktora Briana Kinga z University College London pozwolą być może na proste pozbycie się jednej z przyczyn nadwagi. I nie chodzi wcale o niszczenie żywności, lecz dwa białka wpływające na powolne rozkurczanie mięśni żołądka. Rozpoznane przez naukowców proteiny noszą oznaczenia P2Y1 oraz P2Y11. Okazało się, że dzięki nim nasze żołądki mogą być bardziej elastyczne, aby pomieścić większy posiłek. Teoretycznie po zablokowaniu działania tych białek stracilibyśmy nie tylko możliwość, ale też chęć do objadania się.


Ptasia grypa coraz bardziej "ludzka"

9 lipca 2008, 19:26

Badaczom udało się zaobserwować zmiany, które prowadzą do coraz lepszej adaptacji wirusa ptasiej grypy do infekowania organizmu człowieka. Odkrycie może stać się istotnym narzędziem, dzięki któremu możliwe stanie się przewidywanie rozwoju nowej ewentualnej pandemii choroby.


Ryby nie dopuszczą do uszkodzenia nerek

5 listopada 2008, 10:51

Jedzenie ryb dwa razy w tygodniu znacznie obniża ryzyko wystąpienia choroby nerek u osób z cukrzycą (American Journal of Kidney Diseases).


Golec / nagi szczur (Heterocephalus glaber)

Szczur-staruszek jak... nowotwór?

4 marca 2009, 22:38

Czy nagi szczur, znany ze swojego niezwykle długiego życia, stanie się atrakcyjnym modelem do badań nad tkanką nowotworową?


Dwa w jednym

28 lipca 2009, 06:56

Białka z rodziny kaspaz od lat kojarzone są z udziałem w procesie apoptozy, czyli kontrolowanej śmierci komórek. Sporym zaskoczeniem musiało być w związku z tym odkrycie, iż jedna z protein z tej grupy może odgrywać zupełnie przeciwną rolę i działać jako promotor wzrostu komórek nowotworowych.


Salmonella © Rocky Mountain Laboratories, NIAID, NIH

Przeciwrakowa Salmonella

19 listopada 2009, 00:23

Naukowcy z University of Massachusetts poinformowali o opracowaniu nowej metody walki z nowotworami. Ich pomysł opiera się na wykorzystaniu bakterii dostarczających do patologicznej tkanki substancji skłaniającej nieprawidłowe komórki do samobójczej śmierci, czyli apoptozy.


Lek przeciwgrzybiczny z dzbanecznika

26 lutego 2010, 17:40

Nepenthes khasiana to roślina owadożerna z rodziny dzbanecznikowatych. Jest endemitem i występuje wyłącznie na wzgórzach Khasi w indyjskim stanie Assam. Tubylcy tradycyjnie wypijają ciecz wypełniającą liście pułapkowe, wierząc w jej właściwości lecznicze. Okazuje się, że praktyka wcale nie jest pozbawiona sensu, ponieważ roślina zawiera naturalne substancje przeciwgrzybiczne.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy